per una diagnosi veloce di aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y

La QF PCR è un metodo rapido di genetica molecolare in grado di diagnosticare in 4-5  giorni le anomalie di numero dei cromosomi più frequentemente riscontrate in diagnostica prenatale:

• la trisomia 21 o sindrome di Down
• la trisomia 13 o sindrome di Patau
• la trisomia 18 o sindrome di Edwards
• le anomalie di numero del cromosoma X (sindrome di Klinefelter e di Turner)
• poliploidie

Non è, però, in grado di evidenziare i riarrangiamenti cromosomici strutturali che sono molto rari e di difficile interpretazione relativamente agli esiti sull'individuo portatore.

Perchè scegliere la QF PCR invece del Cariotipo?

E’ di grande importanza sapere che la QF PCR è un esame preliminare perché da risultati parziali, limitati ai cromosomi 21, 13, 18, X e Y, e va sempre affiancato al cariotipo completo, sia esso tradizionale che molecolare.
Fino ad oggi ci si è sempre avvalsi solo della citogenetica classica per determinare il cariotipo mediante coltura di cellule fetali e per rilevare aneuploidie e riarrangiamenti cromosomici.  Questo lungo periodo di attesa che intercorre tra il prelievo e la comunicazione dei risultati può generare tensione psicologica ed ansia, in alcuni casi è stato dimostrato come questo periodo di incertezza sul futuro della gravidanza possa influenzare lo sviluppo del feto ritardando il legame materno-fetale.

Questa tecnica, consente di ottenere un risultato diagnostico sensibile e rapido per le più frequenti aneuploidie fetali responsabili delle più comuni patologie neonatali (Sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter)

In base alle Linee Guida di diagnostica citogenetica (Consensus del 1995 e del 2005), le indicazioni per effettuare esami prenatali invasivi volti ad analizzare il cariotipo del feto sono:

• età materna ≥ 35 anni al momento del concepimento;
• positività dell’anamnesi personale, famigliare o di coppia (precedente figlio affetto da anomalia dei cromosomi;
• genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi geneticamente bilanciata; genitori con riscontro citogenetico di mosaico cellulare);
• anomalie fetali osservate in ecografia;
• rischio aumentato di anomalia cromosomica in base al risultato di test di screening