La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (hereditary nonpolyposis colon cancer or HNPCC), è una patologia ereditaria caratterizzata dall'aumentato rischio di sviluppare il carcinoma del colon, il tumore dell'endometrio (utero) ed altri tipi di cancro. Tale patologia è associata alla presenza di alterazioni (patogene o probabilmente patogene) nei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair (MMR), il sistema di riparazione dei danni derivati dall’appaiamento errato.
La sindrome di Lynch è la causa più comune di tumore al colon ereditario ed una causa frequente di tumore dell'endometrio.
- Cancro del colon
- Si ritiene che la sindrome di Lynch sia responsabile di circa il 3-5% della totalità dei casi
- Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la sindrome di Lynch causa circa 4.000 tumori colorettali ogni anno
- A seconda della variante genica presente, la sindrome di Lynch è associata ad un rischio di sviluppare il tumore del colon pari al 20% - 80% (il rischio medio della popolazione generale è di circa 4-5%)
- Tumore dell'endometrio
- Si ritiene che la sindrome di Lynch sia responsabile di circa il 2-3% della totalità dei casi
- Secondo il CDC, la sindrome di Lynch causa circa 1.800 tumori dell'endometrio ogni anno
- La sindrome di Lynch è associata ad un rischio di sviluppare il tumore endometriale pari al 15% - 60% (il rischio medio della popolazione è di circa 3%)
La sindrome di Lynch aumenta anche il rischio d'insorgenza di altri tipi di neoplasie, quali:
- Tumore allo stomaco
- Tumore all'ovaio
- Tumore al pancreas
- Tumore al fegato o ai dotti biliari
- Tumore alle vie urinarie
- Tumore al cervello o al sistema nervoso
Il test genetico valuta i seguenti geni coinvolti nel meccanismo di mismatch repair (MMR):
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM
Per informazioni chiama il 3775276958
Ordina e prenota online
Fonti utilizzate : Lab Test Online,
(2018 February 21, Updated). Genetic Testing, Screening, and Prevention for People with a Strong Family History of Colorectal Cancer. American Cancer Society. Available online at https://www.cancer.org/cancer/colon-rectal-cancer/causes-risks-prevention/genetic-tests-screening-prevention.html. Accessed March 2020.
(2020 January 15, Reviewed). Lynch syndrome. Centers for Disease
