Sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (hereditary nonpolyposis colon cancer or HNPCC), è una patologia ereditaria caratterizzata dall'aumentato rischio di sviluppare il carcinoma del colon, il tumore dell'endometrio (utero) ed altri tipi di cancro. Tale patologia è associata alla presenza di alterazioni (patogene o probabilmente patogene) nei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair (MMR), il sistema di riparazione dei danni derivati dall’appaiamento errato.

La sindrome di Lynch è la causa più comune di tumore al colon ereditario ed una causa frequente di tumore dell'endometrio.

  • Cancro del colon
    • Si ritiene che la sindrome di Lynch sia responsabile di circa il 3-5% della totalità dei casi
    • Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la sindrome di Lynch causa circa 4.000 tumori colorettali ogni anno
    • A seconda della variante genica presente, la sindrome di Lynch è associata ad un rischio di sviluppare il tumore del colon pari al 20% - 80% (il rischio medio della popolazione generale è di circa 4-5%)
  • Tumore dell'endometrio
    • Si ritiene che la sindrome di Lynch sia responsabile di circa il 2-3% della totalità dei casi
    • Secondo il CDC, la sindrome di Lynch causa circa 1.800 tumori dell'endometrio ogni anno
    • La sindrome di Lynch è associata ad un rischio di sviluppare il tumore endometriale pari al 15% - 60% (il rischio medio della popolazione è di circa 3%)

La sindrome di Lynch aumenta anche il rischio d'insorgenza di altri tipi di neoplasie, quali:

  • Tumore allo stomaco
  • Tumore all'ovaio
  • Tumore al pancreas
  • Tumore al fegato o ai dotti biliari
  • Tumore alle vie urinarie
  • Tumore al cervello o al sistema nervoso

Il test genetico valuta i seguenti geni coinvolti nel meccanismo di mismatch repair (MMR):

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2 
  • EPCAM

Per informazioni chiama il 3775276958

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Fonti utilizzate : Lab Test Online,

(2018 February 21, Updated). Genetic Testing, Screening, and Prevention for People with a Strong Family History of Colorectal Cancer. American Cancer Society. Available online at https://www.cancer.org/cancer/colon-rectal-cancer/causes-risks-prevention/genetic-tests-screening-prevention.html. Accessed March 2020.

(2020 January 15, Reviewed). Lynch syndrome. Centers for Disease...

 

 

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